Femoral Hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
(Femoral-Facial Syndrome)

Bilaterale Femurhypoplasie mit fazialen Auffälligkeiten

Hauptauffälligkeiten:
• Kurze Nase mit hypoplastischen (unvollkommene Ausbildung, Unterentwicklung von Geweben oder Struktur, zu klein ausgebildet) Nasenflügel
• flaches Philtrum (vertikale Rinne zwischen Oberlippe und Nase) und schmale Oberlippe
• leicht dysmorphe (fehlgestaltet, unförmig) Ohrmuscheln
• Mikrogenie (kleiner Unterkiefer)
• Mongoloide Lidachsen
• Gaumenspalte
• Kurze Oberschenkel infolge bilateraler (beidseitiger) Femurhypoplasie (Femur=Oberschenkel; Hypoplasie=unvollkommene Ausbildung, Unterentwicklung von Geweben oder Struktur, zu klein ausgebildet)
• Sekundärer Minderwuchs
• Seltener Femur- und Tibiaaplasie, aber asymetrische Befunde für Fibula und Tibia (Aplasie=fehlen, Nichtanlage; Fibula=Wadenbein; Tibia=Schienbein)

Ergänzende Befunde:
• selten Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
• Mitbefall der oberen Extremitäten und des Schultergürtels in 3/4 aller Patienten
• Verkürzung von Humerus (Oberarmknochen)
• eingeschränkte Beweglichkeit der Schulter- und Ellenbogengelenke
• Sprengel Deformität (angeborener Hochstand eines oder beider Schulterblätter)
• Zehensyndaktylie (zusammengewachsene Zehen)
• Herzfehler in 20%: Truncus arteriosus (Aorta (Körperschlagader) und Lungenschlagader wurden während der fetalen Entwicklung nicht vollständig getrennt. Deshalb entspringen beide Arterien gemeinsam aus dem Herzen und es besteht zusätzlich ein Loch in der Herzscheidewand. Die Aortenklappe wird bei diesem Herzfehler "Truncusklappe" genannt. Sie ist in vielen Fällen fehlgebildet und daraus ergibt sich, dass sie zu weit oder zu eng sein kann); Ventrikelseptumdefekt (Loch in der Herzscheidewand); Pulmonalstenose (mehrere Einengungen in der Ausflussbahn von der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader)
• Leistenhernien (Leistenbruch)
• Urogenitalanomalien in 60%: Fehlende/hypoplastische Labien
• Kryptorchismus (Lageanomalie des Hodens)
• hypoplastischer Penis, aber auch Makrophallus (großer Penis, über 20cm)
• polizystische Nieren (viele Zysten in den Nieren)
• Nierenaplasie (Fehlen bzw. Nichtanlage der Niere)
• ZNS: Heterotopien, Corpuscallosum-Agenesie
• Intestinale Malrotation
Radiologisch:
• Hypo-, Aplasie von Femora und Fibulae sowie Acetabulae
• Wirbelkörperanomalien in 35% (Skoliose, Hemiverebrae, Spina bifida occulta, sakrale Segmentationsstörung)
• Rippenanomalien
• Hypoplastisches Becken
• Radiohumerale und radioulnare Synostosen
• Klumpfüße
• Verdopplung der 1. Zehe
• selten Polydaktylie (Vielfingerigkeit) oder Aplasie (Fehlen oder Nichtanlange)
• Kurze 3.-5. Metatarsalia (Mittelfußknochen)
• Kraniostenose (Turmschädel)

Sehr seltenes Syndrom. Weltweit sind nur ca. 100 Fälle bekannt.

Verlauf, Prognose:
Normale Intelligenz, keine reduzierte Lebenserwartung. Selten letal. Sprachentwicklungsverzögerung

1/3 der Frauen, die ein Kind mit diesem Syndrom bekommen, haben Schwangerschaftsdiabetes gehabt, die restlichen 2/3 mit diesem Syndrom bekommen es willkürlich, bis jetzt ohne ersichtlichen Grund

Ich versuche alles unverständliche, so einfach wie möglich zu übersetzen, ich kann aber nicht dafür garantieren dass es richtig ist.

Merkmale von Lea